Medical Genetics Conference 2010

Saya menulis untuk mengingati beberapa perkara tentang perjumpaan 2 hari ini.

Hari Pertama.

Di pagi hari, sesaat selepas pendaftaran, dikejutkan dengan seseorang yang sedang mendaftar si kaunter sebelah. Haha. Mahu sahaja saya cakap, "Nombor telefon enchek ada dalam hp saya". Haha.

Dr. Roziana adalah first speaker. Melihat dia di atas pentas dan bercakap dengan yakin selalu memberi inspirasi kepada saya. Owh, Dr. Roziana membentangkan pengalaman HKL dalam aCGH.

Kemudian, barulah majlis perasmian diadakan. Dr. Roziana as president sekali lagi berucap. Dia minta maaf kerana beberapa speakers tidak dapat datang akibat letusan gunung berapi di Iceland itu. Kemudian, wakil dari MOH berucap untuk ucapan perasmian. Saya tak perasan namanya. Namun, beberapa fakta yang saya peroleh ialah, kerajaan menanggung rawatan lysosomal replacement therapy untuk 6 pesakit sebanyak RM 4.5 juta. Ya, menggunakan taxpayers money. Huh! Memang policymakers menghadapi dilema dalam perkara2 sebegini. Semoga akan ada saintis yang akan menjumpai teknik yang sedikit murah untuk metabolic disease itu.

Kemudian, Dr. Zilfalil membentangkan kertas bertajuk "Ethical issues in clinical genetics practice in 1Malaysia". Interesting tapi takde kesimpulan. Beliau menerangkan beberapa isu yang ada dalam topik etika ini. Antara yang menareks ialah tentang memilih jantina anak melalui PGD. Kebanyakkan agama memang tidak membenarkan. Namun, ada artikel yang membincangkan tentang memilih jantina bayi melalui kaedah natural. Pada pendapat peribadi saya, saya rasa pelik kenapa PGD dianggap salah tapi kaedah natural dibenarkan. Adakah kerana peratusan kaedah yang asli itu rendah? Adakah tiada lagi kuasa Tuhan dalam kaedah PGD? Adakah? Hurm.

Di waktu petang, Prof Thong dari UMMC telah menjalankan Dysmorpholgy Seminar. Seronoks sungguh. Ini kerana kita dapat lihat para bijak pandai ini berbincang mengenai pesakit2 mereka. Nampak dengan jelas, mereka sangat mengutamakan pesakit. Para pakar kanak2 ini akan membentangkan kes2 mereka dan meneliti dalam database untuk mengenalpasti sindrom yang tepat. Really2 intresting for me.

Petang juga berbincang tentang Rett Syndrome, dan penerangan panjang tentang IEM.

Hari kedua.

Tidak banyak yang saya take note di pagi hari kerana perbincangan tertumpu kepada metabolic disease. Saya kurang arif mengenainya, jadi banyak bahagian yang saya kurang faham.

Namun, di waktu petang, terdapat satu pembentangan tentang clinical trials yang dijalankan bagi pesakit mucopolysaccharidoses, MPS IV. Sungguhlah terkesan di jiwa bila melihat clinical trials yang berjaya dan telah memberikan senyuman kepada ramai kanak2 yang menderita itu. Ini adalah pembentangan clinical trials yang pertama bagi saya. Sungguh saya rasa terharu dengan kejayaan yang dibentangkan itu. Professor dari USA itu telah mendapat tepukan gemuruh dari para hadirin.

Secara keseluruhannya, saya suka. Tempat juga sangat chanteks. Di The Royale Chulan. Makanan juga adalah sangat meriah. Ada kaunter untuk makanan Jepun termasuk sushi dan tempura. Huhu. Juga dapat jumpa kawan2 esp Kak Ju yang seorang itu. Lama betul tak jumpa kakak ini.

Saya gumbira dapat hadir ke sana. Sekian.

p/s:

i) Hulu Selangor sudah dapat MP baru. Tahniah.

ii) Erm, saya, pada mulanya mahu tulis tentang volcano-glacier itu. Tapi, macam belum cukup maklumat. Tapi, saya pasti tulis. :)